Bienvenue Nous vous invitons à lire ici des articles clairs, concrets et efficaces, rédigés par les membres de l’équipe médicale du CIEM. Notre volonté est de vous sensibiliser à travers une information fondée sur nos compétences et notre expérience.
Bonne lecture.
L’équipe médicale du CIEM.

Pourquoi doser la ferritine ?

Le dosage de la ferritine sérique est un examen biologique demandé au CIEM lors du premier bilan qui est renouvelé les années suivantes lorsque le taux initial est anormal ou lorsqu'il existe une anomalie du taux du fer sérique. Il est réalisé lors de chaque bilan chez les femmes de moins de 50 ans. Le dosage de la ferritine permet d'évaluer les réserves en fer de l'organisme. Il renseigne à la fois sur l'existence d'un déficit en fer (hypoferritinémie) et sur celle d'une surcharge (hyperferritinémie).
La ferritine est la protéine de stockage du fer, qui est surtout présente à l'intérieur des cellules (en particulier au niveau des cellules hépatiques) et qui ne fait que transiter dans la circulation sanguine. Son taux sanguin varie entre 20 et 250 ?g/l chez l'homme et entre 15 et 150 ?g/l chez la femme. Son dosage permet d'apprécier le stock en fer de l'organisme avec quelques réserves puisque, comme d'autres protéines, sa production est augmentée en cas de syndrome inflammatoire.

Quelles sont les causes de baisse de la ferritinémie ?

Une baisse de la ferritine traduit une réserve en fer insuffisante et correspond à un signe précurseur d'anémie par carence en fer.
Les anémies par carence en fer sont secondaires :

à un défaut d'apport (rare avec un régime équilibré) ;
un défaut d'absorption intestinale ;
la principale cause est secondaire à des pertes sanguines excessives (saignement digestif, saignement gynécologique).

Quelles sont les principales causes d'élévation de la ferritine ?

Les 4 principales causes d'hyperferritinémie sont, par ordre décroissant de fréquence :

le syndrome dysmétabolique ;
l'intoxication alcoolique chronique ;
les syndromes inflammatoires indépendamment de leur cause ;
l'hémochromatose.

L'intoxication alcoolique ou un syndrome inflammatoire sont en général facilement repérés sur les données de l'interrogatoire, de l'examen et des données biologiques associées.

Quand rapporter une hyperferritinémie à un syndrome dysmétabolique ?

Le syndrome dysmétabolique est la première cause d'augmentation de la ferritine. Typiquement, ce syndrome associe un excès de poids, une hypertension artérielle, un diabète de type 2 (excès de sucre dans le sang lié à une résistance de l'organisme à l'insuline), une augmentation du taux de l'acide urique et une hyperferritinémie pouvant dépasser 1 000 ?g/l, l'hyperferritinémie dysmétabolique se distingue de l'hémochromatose par :

une saturation de la sidérophyline (protéine permettant le transport du fer) normale ;
l'échographie hépatique montre souvent un foie de surcharge qui correspond en réalité à une stéatose (accumulation de graisse dans le foie) et non à une surcharge en fer, invisible à l'échographie.

Quand rapporter une hyperferritinémie à une hémochromatose ?

L'hémochromatose est une maladie génétique liée, le plus souvent, à la mutation d'un gène HFE situé sur le bras court du chromosome 6. Trois types de mutation sont possibles : C282Y, H63D ou S65C. La même mutation peut siéger sur les 2 chromosomes de la paire (on parle alors d'homozygote), la mutation peut être différente (on parle alors d'hétérozygote). C'est lorsque la même mutation siège sur les 2 chromosomes que va survenir, en l'absence de traitement, une hémochromatose (en pratique il s'agit d'une mutation C282Y). Lorsqu'elle ne siège que sur un seul chromosome ou que la mutation est différente sur chaque chromosome, on parle de double hétérozygotie (en pratique il s'agit d'une hétérozygotie composite C282Y/H63D ou C282Y/S65C). L'hyperferritinémie est habituellement modérée et souvent favorisée par des cofacteurs, principalement l'alcool.
Cette mutation va entraîner une anomalie de l'utilisation du fer par l'organisme qui, au fil du temps, s'accumule dans les différents tissus de l'organisme notamment le foie, le pancréas et le cœur. Cette surcharge en fer est consécutive à une hyperabsorption intestinale du fer alimentaire.

L'hémochromatose est la plus fréquente des maladies génétiques et on estime qu'elle touche 1 à 4 personnes pour 1 000. Dépister cette maladie est essentiel, puisque sa prise en charge précoce permet d'éviter les complications et de faire une enquête familiale, d'autres personnes pouvant être touchées. Son diagnostic est évoqué en cas d'élévation conjointe de la saturation de la sidérophyline et de la ferritine. Dans ce cas la saturation de la sidérophyline est très nettement élevée (> 80 %) alors que la normale est habituellement inférieure à 45 %.

La confirmation du diagnostic repose sur la positivité d'un test génétique.

La surcharge en fer au niveau du foie est évaluée par l'IRM. En fonction de l'importance de cette surcharge, le traitement sera débuté. Le traitement consiste en des saignées dont la périodicité sera adaptée à l'importance de la surcharge en fer.

La biopsie hépatique n'a plus aujourd'hui d'intérêt diagnostique. Elle peut garder un intérêt pronostique pour rechercher une fibrose sévère ou une cirrhose. L'absence d'augmentation de la taille du foie associée à une ferritinémie < 1 000 ?g/l (ce chiffre correspondant à un seuil critique en terme de toxicité viscérale) et à un taux de transaminase ASAT normal permet d'écarter le diagnostic de fibrose sévère (et donc de cirrhose) avec une excellente fiabilité.

Ainsi le dosage de la ferritine permet le dépistage et la prise en charge précoce d'un certain nombre d'affections alors qu'elles sont totalement asymptomatiques et ainsi de prévenir l'apparition de lésions qui pourraient être irréversibles.

Docteur Guy SCEMAMA

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